HLA-B27인자와 강직성척추염의 관계(유전관계) - 수정합니다.^^ > 질문답변

아래의 자료는 제가 이곳 저곳에서 모은 자료를 짜집기 한 내용으로 아래의 글 중 『유전이 되나요?』와 『HLA란 무엇인가?』의 내용과 중복되는 것도 있으며 서로 내용이 부합하지 않는 것도 있을수 있으니 같이 참고 하시길 바랍니다.^^ 아래의 내용중 괄호 안의 주석은 필자인 제(김성수)가 개인적인 생각을 달아 봤습니다. 즉, 정확한 내용과 다를 수 있습니다.^^ 다시 말씀드려 홈지기인 김성수는 의사도 아니고 의학을 공부한 전문지식인이 아님을 알려 드립니다.^^ ◈ 강직성척추염 앓을 확률 과 그에 따른 우리나라 강척인의 수 추정 1) 강직성 척추염의 빈도는 인구 1000명당 1명 정도이며 남녀비는 3~4대 1정도이다. (주 : 우리나라의 2000년 11월 기준 총인구가 4천 6백만으로 보면 위의 개념으로 추산되는 강척을 앓고 있거나 앞으로 앓을 수 있는 수는  총 4만 6000명 정도로 추산 할수 있을 것 같습니다.^^  맞나요?^^ 그중 여성일 확율은 4:1로 잡았을때 1만명정도 추산이 될수 있지 않을까 하는 생각이 듭니다.^^ 물론, 단지 통계상 편의상 그리고 제 개인적인 수 개념상 그렇다는 것입니다.^^ 틀린것이 있으면 말씀해 주신다면 즉시 수정 하겠습니다.^^) 여성에서는 남성에 비해 척추증상이 작고 말초관절염 증상이 두드러져서 간혹 류마티스인자 음성인 류마티스 관절염으로 오인되는 경우도 있다.(그래서, 강척인줄 모르고 지나치는 경우도 많았다고 하네요.^^ 혹시나 4:1이란 개념이 여성의 경우 "표면적으로 드러나는 수가 적어서 그럴수도 있지 않을까?"하는 개인적인 의구심도 생기는군요.^^  이것은 개인적인 생각에 지나지 않습니다.^^) 2) HLA-B27유전자는 인종에 따라 빈도가 다르지만, 한국인 정상인의 경우 약 2.2%에서 양성으로 검출된다. 강직성척추염 환자에서는 90~95%에서 HLA-B27이 양성으로 나와서 HLA-B27유전자가 강직성 척추염의 강한 유전적 요소이지만, HLA-B27양성인 사람중 2% 정도만이 강직성척추염이 발생하기 때문에 HLA-B27이외의 다른 유전적 요소와 아직 밝혀지지 않은 환경적 요인이 관여하는 것으로 추정되고 있다. (주: 위의 논리대로라면  우리나라 총인구의 2.2%인 101만명 정도가 이 HLA-B27 유전자가 양성으로 추정을 할수 있으며, 그중 2%인 2만명정도가 강직성척추염에 걸릴수 있다고 추정이 됩니다.^^ 하지만, 강직성척추염을 앓는 사람중에도 약 5~10%정도가 HLA-B27에 양성이 아닌 사람이 존재 하므로, 2만명 보다는 많겠죠?^^) ◈ 개인적 결론 위의 2)의 내용 중 『한국인 정상인의 경우』라는 단서가 앞에 붙는 데 그것이 무엇을 의미하는지는 알수가 없네요.^^ 아무튼 위의 두가지의 추론의 결과는 위에서 보다시피 서로 차이가 많음을 알수 있을것 입니다.^^ 앞에서 말한 단서에서 그런 차이가 나온것인지 잘 모르지만요.^^ 많이들 궁금해 하며 저 자신도 궁금해 하는 유전에 관한 사항은 위 자료가 맞다면, "그렇게 심각하지 않을 수 있지 않은가?" 생각 해 봅니다.^^ 저의 짧은 머리로선 더 이상의 추론이 어렵네요^^ 아무튼 힘을 내시고 위와 관련된 좋은 자료 있으시면 올려주시기 바랍니다. 그럼 이만..... ------아래의 내용은 전문의에게 질문하여 얻은 답변내용입니다.------ ========= 정정내용 ========= 위의 내용과 관계하여 다음과 같이 『엄완식의 류마티스 클리닉』이란곳에 질문을 한 답변이 왔습니다. 아래는 제가 질문한 내용과 엄완식 선생님의 답변 내용을 그대로 복사를 해서 올렸습니다.^^ [질문내용 1] 이 홈의 자료실에 올리신 내용중 1000명당 1명의 발병빈도에 관한 내용 과 HLA-B27유전자로 추산되는 발병빈도에 차이가 있는것 같아 이렇게 질 문을 드립니다.^^ 그 자료 내용중 한국인 정상인의 경우 약 2.2%에서 양성으로 검출되며, HLA-B27양성인 사람중 2% 정도만이 강직성척추염이 발생한다고 되어 있 더군요.^^ 그렇다면, 우리나라 총인구(약4600만명)의 2.2%인 101만명 정도가 이 HLA-B27 유전자가 양성으로 추정을 할수 있으며, 그중 2%인 2만명정도 가 강직성척추염에 걸릴수 있다고 추정이 됩니다.^^ 하지만, 강직성척추 염을 앓는 사람중에도 약 5~10%정도가 HLA-B27에 양성이 아닌 사람이 존재 하므로, 2만명 보다는 많다는 결론이지만요. 그렇다면 약 2000명 당 1명정도 발병빈도가 나오는것 같은데 위에서 말한 1000명당 1명의 발 병빈도와는 거리가 먼것 같아서 이렇게 문의를 드립니다.^^ 제가 뭔가를 빠뜨려서 그런지 잘 알수는 없지만요.^^ [질문내용2] 유전에 관해 질문을 드리고자 합니다.^^ 강직성척추염을 앓고 있는 사람들은 유전에 관심이 많습니다. 그럴수 밖에 없겠죠?^^ 위에서 언급한 자료에 의하면 HLA-B27유전자를 부모에게서 물려 받는다 하더라도 HLA-B27유전자를 가진 사람의 약 2.2%가 강직성척추염에 걸린 다고 보면 2세에 강직성척추염을 물려줄 확율은 더 적어지리라는 개인적 으로 희망적인 생각이 드는데, 제가 뭘 잘못 이해한 것인가요?^^ [답변내용] 안녕하세요. 질문 1의 경우 1,000명당 1명의 발병률은 한국의 자료가 아니라 서구의 자료 입니다. HLA-B27의 2%에서 강직성 척추염이 생긴다는 것도 서구 자료 입니다. 한국에서는 아직 정확한 자료가 없습니다. 이런 발생률 및 유병률을 알기위해서는 엄청난 인력과 자금이 필요합니다. 따라서 우 리나라에서는 이러한 보건통계가 상당히 낙후되어 있습니다. 정확한 통 계에 기초하여 모든 정책의 우선 순위가 정해져야 하는데 저도 항상 이 점을 안타깝게 생각하고 있습니다. 또한 한국인 정상인의 2.2%에서 HLA-B27양성이라는 것은 한 국내 대학 에서 충분한 수의 표본을 갖고 한 것은 아닙니다. 단지 참조할 뿐이지 이런 수치로 환자 수를 역산하는 것은 무리가 있습니다. 질문2의 경우 HLA-B27이 있는 경우 2%정도에서 강직성 척추염이 있다 는 횡적인 연구 결과이며 이것이 자녀에게 유전될때 해당하는 말은 아닙 니다. 강직성 척추염의 유전에는 HLA-B27말고도 여러 유전자가 있다고 믿어지고 있습니다. 어쨌든 강직성 척추염이 있는 경우 일반 정상인보 다 자녀가 유전될 가능성은 약간 높으나 대부분은 별 문제가 안 된다고 보시면 될 정도 입니다. 감사합니다.  상세한 설명주신 엄완식 선생님께 감사의 마음을 전합니다.^^